208 papers
De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.
Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.
Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.
Dit artikel betwist de bevindingen van Shenhar et al. dat de erfelijkheid van de menselijke levensduur na verwijdering van 'extrinsieke' sterfte tot 55% stijgt, omdat de aanname dat sterfte door infecties en ongevallen genetisch onafhankelijk is biologisch onhoudbaar is en leidt tot een vertekende, overmatige schatting van de erfelijkheid.
Dit onderzoek toont aan dat residu-plasma van routinematige klinisch-chemische tests, mits snel verwerkt en gekoeld, een waardevolle en onderbenutte bron vormt voor cfDNA-biobanken en moleculaire testen met vergelijkbare kwaliteit als gespecialiseerde buizen.
Deze paper introduceert PheMED, een statistische methode en software die GWAS-samenvattingen gebruikt om effectgroottevervaging door fenotype-fouten te detecteren en te corrigeren, waardoor de nauwkeurigheid van replicatie- en heritabiliteitsanalyses wordt verbeterd.
Een landelijke enquête onder Franse ouders toont aan dat de acceptatie van uitgebreide en genomische pasgeborenescreening hoog is, maar wordt beïnvloed door de verwachte gezondheidsvoordelen, de emotionele houding en de tolerantie voor onzekerheid, waarbij vertrouwen en sociale afstand de steun moduleren.
Deze studie presenteert een geïntegreerd deep learning-framework dat data-augmentatie en uitlegbare grafische neurale netwerken combineert om de classificatie van RNA-Seq-gegevens voor ziektediagnose, zoals nierkanker, te verbeteren en biologisch interpreteerbare resultaten te leveren ondanks beperkte steekproefgroottes.
Dit artikel beschrijft de opzet van het AMBER-onderzoek binnen de Generation Scotland-cohort, waarbij via een vragenlijst aan 1.180 deelnemers met een antidepressivagebruiksgeschiedenis gedetailleerde data zijn verzameld om biologische mechanismen achter de variatie in antidepressiva-respons te onderzoeken en toekomstige proefpersonen te selecteren voor verdere biologische analyses.
Dit onderzoek gebruikt verzadigingsgenoomediting om bijna alle BARD1-varianten te testen, waardoor 95,4% van de onzekere genetische varianten kan worden opgelost en het verband tussen BARD1-functieverlies en een verhoogd risico op borstkanker wordt bevestigd.
Deze studie beschrijft een nieuwe, ernstige vorm van ontwikkelings- en epileptische encefalopathie veroorzaakt door bialele RNU2-2-varianten, waarbij diepgaande fenotypering en transcriptoomanalyse van fibroblasten de pathogeniteit bevestigen en een specifieke RNA-sequencing-methode voor toekomstige validatie voorstellen.
Deze studie introduceert COXMM, een nieuw Cox-proportioneel-hazard-mengmodel dat de erfelijkheid van tijd-tot-evenement-traits nauwkeurig schat en inzicht biedt in de genetische architectuur van longitudinale ziekteverloop, waarbij blijkt dat de progressie naar ernstige aandoeningen vaak een lagere erfelijkheid heeft dan de algemene incidentie.
Dit onderzoek toont aan dat het toepassen van niet-additieve genetische modellen (recessief en dominant) in een GWAS bij idiopathische pulmonale fibrose vijf nieuwe signaalloci identificeerde, waaronder PMF1 en EPN3, wat nieuwe inzichten biedt in de pathogenese van de ziekte.